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Prevenir complicaciones

Descubrir que algunas enfermedades oculares tienen una parte genética

Descubrir que algunas enfermedades oculares tienen una parte genética

La genética interviene en la transmisión de algunas enfermedades oculares. Por lo tanto, es importante comprender qué papel tiene la herencia genética en este aspecto.


¿Qué es la herencia genética?

Es la transmisión de ciertos caracteres biológicos de los padres a sus descendientes. Se distingue la herencia social o herencia adquirida por todo lo que procede de la imitación (o posición) a los padres o al entorno social (lengua materna, cultura, hábitos alimentarios, ideas políticas, etc.)  de la herencia innata o genética por todo lo que tiene que ver únicamente con los caracteres genéticos transmitidos por los padres (color de ojos, forma de la cara, tamaño, etc. y ciertas enfermedades).

¿Cómo se transmite la herencia genética?

El soporte de la información genética transmitida es el ADN (ácido desoxirribonucleico). Se trata de moléculas muy largas compuestas por moléculas más pequeñas dispuestas en un orden preciso para formar un código, como ocurre con las letras, que, dispuestas en un orden determinado, forman palabras.  En este caso, cada palabra constituye un gen. Un gen da las instrucciones necesarias para la fabricación de uno de los elementos que constituyen nuestro cuerpo. Además, matiza las características de este elemento como, por ejemplo, el color de la molécula responsable del color de los ojos o del cabello.  El ADN contiene miles de genes que codifican los miles de constituyentes del cuerpo. En el seno del núcleo, el ADN se organiza en cromosomas. Cada núcleo contiene veintitrés pares distintos de cromosomas. Cada par está constituido por dos cromosomas similares, uno procedente de la madre y otro, del padre. De este modo, la mitad de los genes proceden de la madre, a través del óvulo, y la otra mitad proceden del padre, a través del espermatozoide que lo fecunda. Para un gen determinado, cada núcleo de cada célula incluye una versión del gen que procede de la madre y una versión procedente del padre. Estas versiones pueden ser muy diferentes.

¿A qué se debe una enfermedad hereditaria?

Si uno de los progenitores, o los dos, transmite un cromosoma en el que un gen es defectuoso y este defecto provoca una enfermedad, hablamos de enfermedad hereditaria. De hecho, los genes forman un código para cada constituyente del cuerpo. Un error en el código puede provocar una anomalía del constituyente. Cuando el constituyente afectado es esencial para el funcionamiento del cuerpo, la enfermedad puede ser grave. Se estima que en la actualidad más de 4000 enfermedades tienen un componente hereditario.

¿Qué es una enfermedad hereditaria asociada al sexo?

Es importante saber que el 23º par de cromosomas es algo especial, ya que determina el sexo de la persona. Los cromosomas que lo componen se denominan cromosomas sexuales. Pueden ser de dos tipos: X o Y. Una mujer tiene dos cromosomas de tipo X; un hombre, un cromosoma de tipo X y un cromosoma de tipo Y. De este modo, si una enfermedad está asociada a una anomalía de un gen contenido en el cromosoma Y, sólo se verán afectados los hombres.

 

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Cabe recordar que para un gen determinado, cada núcleo de cada célula incluye una versión del gen procedente de la madre y una versión procedente del padre. Hay dos tipos de enfermedades hereditarias: las llamadas recesivas y las dominantes. Estas denominaciones provienen del hecho de que hay genes dominantes, expresados como (+), y genes recesivos, expresados como (-). En las dos versiones de un gen, la dominante (+) impone sus órdenes mientras que la recesiva (-) no puede imponerlas. Para que un gen recesivo se exprese, es preciso que las dos versiones del gen sean recesivas. Teniendo en cuenta que un núcleo incluye dos versiones de un gen (una procedente de la madre y otra, del padre), hay distintas combinaciones.

  • Combinación (+)/(+) : se expresa la versión (+).
  • Combinación (+)/(-) : se expresa la versión (+), ya que es la dominante.
  • Combinación (-)/(-) : se expresa la versión (-).

Una enfermedad recesiva corresponde a una anomalía de una versión de un gen recesivo. Para que esta enfermedad se manifieste, es indispensable que las dos versiones de los genes anómalos estén presentes. En otros palabras, para que se desarrolle una enfermedad recesiva, es necesario que la madre y el padre hayan transmitido una versión del gen que codifica la enfermedad. Respecto a la enfermedad dominante, basta con que uno de los dos progenitores transmita una versión del gen anómalo para que la enfermedad se desarrolle.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias de los ojos?

Hay varias enfermedades oculares que son hereditarias.

  • En el caso del glaucoma, por ejemplo, la herencia influye entre el 20 y 30% de los casos. Por ello, se recomienda a los pacientes que tengan un familiar afectado acudir al oftalmólogo a partir de los 40 años.
  • Algunos tipos de cataratas llamadas congénitas son también afecciones hereditarias. 
  • La miopía (que es una deformación del ojo que impide ver correctamente de lejos), la hipermetropía (con buena visión de lejos pero una visión borrosa de cerca), el estrabismo (que se caracteriza por una pérdida de paralelismo entre los dos ojos) o el astigmatismo (que consiste en una distorsión visual) son afecciones visuales asociadas a la herencia. Así, por ejemplo, los niños que tienen uno y, con más motivo aún, ambos progenitores miopes tienen un riesgo mayor de ser miopes que los niños cuyos padres no lo son. Por el momento, los cromosomas que contienen los genes responsables de la miopía aún no están definidos claramente.
  • La DMAE (degeneración macular asociada a la edad), que es una forma de degeneración de la retina, podría ser una enfermedad "activada" por ciertos factores hereditarios. Otra enfermedad asociada a la degeneración de la retina, la retinitis pigmentaria (o retinopatía pigmentaria), también podría estar asociada a la genética.

Existen ciertas enfermedades oculares de las que  se conoce el modo de transmisión. Algunas son recesivas como el glaucoma infantil o el queratocono, mientras que otras son dominantes, como la ceguera nocturna congénita o algunas formas de glaucoma juvenil. Finalmente, hay otras enfermedades también asociadas al sexo como el daltonismo o la retinitis pigmentaria.  En este caso, el defecto es transmitido por un cromosoma sexual.

Numerosas enfermedades oculares tienen una parte genética. Por esta razón, delante de una  afección visual hay que pregunatar detalladamente sobre  los antecedentes familiares. Para preparar bien una consulta oftalmológica, es importante recordar los antecedentes y el grado de parentesco de las personas afectadas.

Documento diseñado y aprobado por :  
Comité científico  Oftalmología  de docvadis

Fecha de publicación:   15/04/10
 
 

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Dr. JOSÉ MARÍA REQUENA JIMÉNEZ

Oftalmología médica y quirúrgica

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